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14 歲兒童竟三酸甘油酯超標引發胰臟炎!醫發現是「這原因」導致

14 歲的陳小妹,因連日感到食慾不振及腹痛就醫,抽血檢查發現三酸甘油酯數值竟破萬,是正常數值的 60 多倍,且已引發胰臟炎!因胰臟炎嚴重者可能併發急性腎衰竭、呼吸衰竭,甚至有生命危險,立即傳入兒童加護病房診治。

花蓮慈濟醫院小兒內分泌科主治醫師周威志表示,陳小妹緊急入院時,除了高血脂,糖化血色素也非常高。據美國糖尿醫學會報告顯示,第二型糖尿病個案的糖化血色素數值高於 8.5%,就需要施予胰島素治療。

綜合考量治療方案的風險,以及盡快控制血糖、血脂的目的,陳小妹入院後隨即住進兒童加護病房,也立刻為她進行胰島素治療,所幸度過前 5 天急性期,後續狀況穩定,轉至普通病房持續定時注射胰島素,終於順利出院。

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高三酸甘油脂引起胰臟炎,兒童罕見

花蓮慈濟醫院兒科病房主任陳明群表示,高三酸甘油酯引起的胰臟炎較常發生在成人身上,據統計,兒童胰臟炎的發生中,約只有 4% 和高血脂有關,陳小妹的案例相當罕見。

臨床上,因三酸甘油酯過高所導致的胰臟炎,病況危急時的緊急降血脂治療方法主要有二種,包括「血漿置換術」或「胰島素治療」,前者是把血液裡的血脂洗掉再輸回,屬侵入式的內科療法,且可能造成病患電解質不平衡的風險。

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兒童三高恐與遺傳有關,基因檢測助治療

陳明群指出,胰臟發炎的症狀,包含噁心、嘔吐、腹痛等,與第一型糖尿病酮酸中毒臨床症狀類似,但陳小妹的高血糖、高血脂並非單純因後天飲食習慣造成,經確認發現其母親和姊姊都有相似病史,研判是基因遺傳導致。

陳明群提到,家族性疾病導致的健康惡化,症狀治療大多是「治標」,要「治本」就需要做基因檢驗,若能確定真正的病因,用藥方向也能明確、更有針對性策略,因此,特別為陳小妹安排了遺傳諮詢評估。

遺傳型糖尿病,讓孩子提早面對併發症

遺傳諮詢中心主任朱紹盈指出,糖尿病除了常見的第一型和第二型,還有其他較少見的類型。陳小妹家 4 個人都是在青少年時期就發病,她高度懷疑是「年輕人成年型糖尿病(Maturity Onset Diabetes of the Young, MODY)」。

她進一步說明,「這類型糖尿病是因為基因病變所造成且具遺傳性,患者多於 25 歲前發病,若沒有好好控血糖,將提早面對嚴重的併發症威脅,如腎衰竭、視網膜病變等」。

朱紹盈強調,明確的疾病診斷需要基因檢驗才能確定,檢驗費用雖較昂貴,但對疾病的進程、演變與預後將可以好好的掌握,不僅能把病人照顧好,也會顧及全家人罹患疾病的風險。

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陳明群說:「如果慢性病的治療是長期戰役,罕見的遺傳性慢性病就更是場硬仗」。一個好的醫療團隊要做的,不僅是在病人住院時將病況控制好,後續返家的照護才是真正的挑戰開始。

陳明群提到,跨團隊治療模式,不僅進行內分泌和胰臟炎的症狀治療,還包括後續出院的照護及胰島素衛教,由各次專科醫師、營養師、糖尿病衛教師和遺傳諮詢師提供協助,透過團隊合作,給予病人最完善的醫療服務。

諮詢專家:花蓮慈濟醫院小兒部主治醫師 周威志、花蓮慈濟醫院小兒部腎臟科主治醫師 陳明群、花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心主任 朱紹盈

文 / 黃慧玫、圖 / 黃懷賢

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