「自律神经失调」症状多，是现代常见的文明病，手脚冰冷、晚上睡不好，血压很低，动一下就头晕，腹泻、便秘等等。但这些症状或许不只是单纯的「失调」，而是一种家族性的遗传疾病，不只让自律神经失调，全身的神经、甚至器官都可能受到影响。
台北荣民总医院神经医学中心神经内科医师林恭平说，当出现不明原因、无法改善、症状严重的自律神经失调情况，「家族类淀粉沉积症神经病变」要列入考虑，建议及早到神经内科就医，才能在恶化前阻止症状继续发生。
家族类淀粉沉积症神经病变是什么？
家族类淀粉沉积症神经病变（familial amyloidosis polyneuropathy, FAP）这个复杂的名字，也代表了这个疾病的复杂程度。林恭平说，这是一种「家族遗传」、「有类淀粉沉积」、「会造成神经病变」的疾病，全台湾至少有 150 个家族个案。
而类淀粉沉积到底是什么？ 「最为人所知的有类淀粉沉积的疾病，就是
小知识
什么是淀粉样蛋白（amyloid）？
当人体基因在制造蛋白质的时候出错，形成一团外观像淀粉、具有相同特性且不溶解的变性蛋白质，就称为「淀粉样蛋白」。也因为不会溶解，所以会堆积在不同的器官跟组织中，像是神经系统、心脏血管等，引起各式各样的病变。
家族类淀粉沉积症神经病变有哪些症状？
林恭平说，虽然类淀粉有可能沉积在不同的地方，但以台湾来说，FAP 病友最主要的症状，就是「自律神经失调」跟「末梢神经运动感觉病变症状」。因为台湾主要的 FAP 基因型是 Ala97Ser，相较国外常见的基因型Val30Met，发病时间较晚（约55 岁以后），以自律、运动、感觉神经相关的病变呈现，出现手脚冰冷、感觉失调的症状，病程进展较快。
「因为国外心脏症状的表现比台湾常见，相对来说，台湾的 FAP更容易被忽视、更少人知道。」林恭平说。
而除了症状多元之外，FAP 的病程进展也很快，林恭平说，他曾经遇过一位慢跑选手的病友，一年之内从还能走路变成坐轮椅，「所以只要发现有症状在治疗后没有改善、或是持续进展发生，建议到神经内科做进一步的检查。」
常见的台湾人 FAP 症状
- 自律神经症状
- 姿势性低血压，躺着没事，一坐起来就会头晕。
- 腹泻／便秘交替，一天可以拉肚子 20、30 次。
- 感觉运动神经症状
- 手脚冰冷、感觉失调。
- 影响走路、行动困难，并越来越严重。
- 腕隧道症候群
- 心脏病变，出现低血压、胸闷胸痛等症状。
哪些人特别容易得家族类淀粉沉积症神经病变？
林恭平说，因为 FAP Ala97Ser是显性的遗传性疾病，所以只要带有这个遗传因子，就有可能得到；但有这个突变基因是不是真的会发病，其实很难说。台湾并没有做外显率（带有此突变基因者的发病率）的研究统计，国外FAP 基因型Val30Met 有研究统计到 80 岁的外显率，葡萄牙是 95％，瑞典是 69%、法国是 64.4％。
「虽然有日本学者认为，只要活得时间够长，发病的机率是 100%，但没有统计的状况其实无法很笃定的这样说。」林恭平说。
不过以台湾的统计数据来说，发病时间通常比较晚，会到 50 岁之后，女性通常会晚 10 年发病；林恭平说，所以建议家族中如果有人确诊 FAP 的话，至少要追踪上下三代，让自己能在更早之前就熟悉这样的疾病，积极接受治疗。
出现家族类淀粉沉积症神经病变的症状，我该怎么就医？
林恭平说，如果出现相关症状，而且在治疗后没有改善、或是持续进展恶化，建议到神经内科来就医。目前台湾有在做 FAP 相关研究的医院包含台北荣总、台大医院、林口与高雄长庚、中国医附医、彰基等。
而就医的时候，可以告知医师以下的状况，帮助医师进行诊断：
- 出现的症状列表。
- 症状出现的时间点、频率、严重程度。
- 家族是否有病史。
文／卢映慈图／何宜庭
延伸阅读