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自律神经失调竟然是遗传疾病?详解家族类淀粉沉积症神经病变症状、成因、就医指南

「自律神经失调」症状多,是现代常见的文明病,手脚冰冷、晚上睡不好,血压很低,动一下就头晕,腹泻、便秘等等。但这些症状或许不只是单纯的「失调」,而是一种家族性的遗传疾病,不只让自律神经失调,全身的神经、甚至器官都可能受到影响。

台北荣民总医院神经医学中心神经内科医师林恭平说,当出现不明原因、无法改善、症状严重的自律神经失调情况,「家族类淀粉沉积症神经病变」要列入考虑,建议及早到神经内科就医,才能在恶化前阻止症状继续发生。

家族类淀粉沉积症神经病变是什么?

家族类淀粉沉积症神经病变(familial amyloidosis polyneuropathy, FAP)这个复杂的名字,也代表了这个疾病的复杂程度。林恭平说,这是一种「家族遗传」、「有类淀粉沉积」、「会造成神经病变」的疾病,全台湾至少有 150 个家族个案。

而类淀粉沉积到底是什么? 「最为人所知的有类淀粉沉积的疾病,就是

小知识

什么是淀粉样蛋白(amyloid)?

当人体基因在制造蛋白质的时候出错,形成一团外观像淀粉、具有相同特性且不溶解的变性蛋白质,就称为「淀粉样蛋白」。也因为不会溶解,所以会堆积在不同的器官跟组织中,像是神经系统、心脏血管等,引起各式各样的病变。

家族类淀粉沉积症神经病变有哪些症状?

林恭平说,虽然类淀粉有可能沉积在不同的地方,但以台湾来说,FAP 病友最主要的症状,就是「自律神经失调」跟「末梢神经运动感觉病变症状」。因为台湾主要的 FAP 基因型是 Ala97Ser,相较国外常见的基因型Val30Met,发病时间较晚(约55 岁以后),以自律、运动、感觉神经相关的病变呈现,出现手脚冰冷、感觉失调的症状,病程进展较快。

糖尿病老病號出現手腳麻木症狀,當心多發性神經病變
手脚冰冷、感觉失调

「因为国外心脏症状的表现比台湾常见,相对来说,台湾的 FAP更容易被忽视、更少人知道。」林恭平说。

而除了症状多元之外,FAP 的病程进展也很快,林恭平说,他曾经遇过一位慢跑选手的病友,一年之内从还能走路变成坐轮椅,「所以只要发现有症状在治疗后没有改善、或是持续进展发生,建议到神经内科做进一步的检查。」

常见的台湾人 FAP 症状

  • 自律神经症状
    • 姿势性低血压,躺着没事,一坐起来就会头晕。
    • 腹泻/便秘交替,一天可以拉肚子 20、30 次。
  • 感觉运动神经症状
    • 手脚冰冷、感觉失调。
    • 影响走路、行动困难,并越来越严重。
  • 腕隧道症候群
  • 心脏病变,出现低血压、胸闷胸痛等症状。
假日稿 胸悶

哪些人特别容易得家族类淀粉沉积症神经病变?

林恭平说,因为 FAP Ala97Ser是显性的遗传性疾病,所以只要带有这个遗传因子,就有可能得到;但有这个突变基因是不是真的会发病,其实很难说。台湾并没有做外显率(带有此突变基因者的发病率)的研究统计,国外FAP 基因型Val30Met 有研究统计到 80 岁的外显率,葡萄牙是 95%,瑞典是 69%、法国是 64.4%。

「虽然有日本学者认为,只要活得时间够长,发病的机率是 100%,但没有统计的状况其实无法很笃定的这样说。」林恭平说。

不过以台湾的统计数据来说,发病时间通常比较晚,会到 50 岁之后,女性通常会晚 10 年发病;林恭平说,所以建议家族中如果有人确诊 FAP 的话,至少要追踪上下三代,让自己能在更早之前就熟悉这样的疾病,积极接受治疗。

出现家族类淀粉沉积症神经病变的症状,我该怎么就医?

林恭平说,如果出现相关症状,而且在治疗后没有改善、或是持续进展恶化,建议到神经内科来就医。目前台湾有在做 FAP 相关研究的医院包含台北荣总、台大医院、林口与高雄长庚、中国医附医、彰基等。

而就医的时候,可以告知医师以下的状况,帮助医师进行诊断:

  • 出现的症状列表。
  • 症状出现的时间点、频率、严重程度。
  • 家族是否有病史。
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文/卢映慈图/何宜庭

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