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罕病龐貝氏症讓人肌無力!9 歲病童及早治療病況穩定,能游泳還會跳舞

龐貝氏症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病,會使孩子肌肉無力、呼吸不順,在台灣,平均 4 萬名新生兒會有 1 位是龐貝氏症病童。台北榮民總醫院經臨床研究證實,只要在嬰兒時期經過篩檢確診龐貝氏症並及時治療,越早開始、效果越好。

今年 9 歲的女孩小棠剛出生時,便透過新生兒篩檢,確診為龐貝氏症,從小到大也偶爾會發生肌肉無力的狀況。所幸這幾年來,小棠持續治療、復健,現在可以跑跳、游泳、舞蹈,肌肉表現與一般小孩並無差別,也成為第一代成功存活、身體肌肉表現都不錯的龐貝兒。

嬰兒型患者 2 歲前死亡機率高 2008 納新生兒篩檢項目助及早發現

龐貝氏症患者分為嬰兒型與晚發型,台北榮民總醫院兒童醫學部主任牛道明說明,龐貝氏症患者體內的酸性葡萄糖苷酵素基因,由於發生突變而無法分解肝醣,造成肝醣堆積在肌肉與心臟中,嚴重會使肌肉無力、心臟肥大、影響呼吸道,可能會使嬰兒型患者在 2 歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。

早期確診龐貝氏症,其治療需要經過肌肉切片、基因檢測等檢驗,確診後再向健保局申請藥物核可,必須走完行政流程,才予以核可用藥,前前後後花費 3 個月的時間。牛道明認為治療快慢會直接影響治療成效,因此研擬出「酵素活性低」、「肌肉低張力」、「肌肉酵素高」、「心臟肥大」等 4 項快速診斷標準,只要符合即可開始治療,而 2008 年龐貝氏症也被納入了新生兒篩檢。

及早給予酵素治療提高存活率 搭配復健訓練大小肌肉

台北榮民總醫院兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳提到,龐貝氏症曾被稱為死亡率百分之百的罕病,2008 年前的病童因未及早用藥,幾乎都已過世,但現在龐貝氏症病童出生最快約 6 小時、平均在 9.75 天可獲得第一次藥物治療。對比他國第一次用藥需經過 4 至 6 個月,病童成長過程需插鼻胃管等,這群從新生兒開始治療的病童都順利成長,大多可以跑、跳,肌肉表現皆正常,也不需侵入性呼吸器治療。

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小棠家長分享照護經驗。資料來源:台北榮民總醫院

目前龐貝氏症治療方式以每 1 至 2 周施打病人體內缺乏酵素為主,後續醫療團隊也會針對病童體力、身體狀況客製化治療方式與復健方向,讓孩子透過日常運動可以進行大肌肉、小肌肉的訓練。現在小棠透過游泳訓練大肌肉,日常也會透過畫畫增加手部小肌肉的運用。小棠媽媽提到,雖然替小棠安排許多活動,但平時會多與孩子溝通,他自己也了解運動對自身的必要性,因此也樂於接受、不曾排斥。

龐貝氏症雖是罕病,但只要及早發現治療就有穩定的希望。楊佳鳳提醒家長,雖然龐貝氏症在新生兒篩檢中屬於自費項目,但為了新生兒健康與未來著想,建議家長若有疑慮也應自費進行檢測以保安心。

文、陳韋彤/圖、蘇鈺婷

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