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幼兒早期大腦變化與自閉症有關!專家:有必要在嬰兒出生第一年進行篩檢與介入

大多數患有自閉症類群障礙(ASD)的兒童直到 2 至 3 歲之間才被診斷出患有這種疾病,但一項透過先進腦成像技術的研究表明,發展出自閉症嬰兒的大腦,可能與那些在 6 個月大時沒有罹患自閉症的嬰兒大腦是有所差異。

嬰兒期的症狀性大腦變異可能代表了一連串相連的大腦和行為變化,導致自閉症類群障礙的出現,瞭解這些大腦變化可以對特定的早期介入措施提供資訊。研究結果表明,有必要在嬰兒出生的第一年對患有自閉症和脆性 X 染色體症的兒童進行介入,上述研究發現刊登在《美國精神醫學期刊》(American Journal of Psychiatry)上。

杏仁核增大與自閉症之間的關聯

執行此研究的美國北卡羅來納大學教堂山分校(UNC)神經科學和精神醫學教授沈馬克(Mark Shen)博士及其同事,對大腦中「杏仁核」(Amygdala)的發展特別感興趣,杏仁核是一種參與情緒處理的大腦區域。

沈馬克博士指出,杏仁核是處理感官資訊與社會意義的關鍵腦區,例如杏仁核幫助嬰兒將面部表情與適當的情緒匹配在一起,這是未來社交能力的基本組成,而自閉症患者通常在識別他人情緒上有所障礙。

雖然對 2 到 4 歲兒童的研究指出,自閉症兒童的杏仁核增大,但這些變化何時發生,以及其與自閉症特徵的關係尚不清楚。「我們的目標是確定這種變異在嬰兒生命早期發生,以及其是否為自閉症獨有的特徵。」 沈馬克博士說道。

據了解,此項研究由美國國衛院(NIH)資助,並由嬰兒腦成像研究(IBIS)網路的研究人員進行,該網路是由美國和加拿大 10 所大學組成的聯盟。多年來,IBIS 進行了幾項神經影像學研究,研究了自閉症行為症狀之前的早期大腦變化。

研究團隊針對 408 名 6 個月、12 個月和 24 個月大的嬰兒進行磁振造影(MRI)檢查。其中 58 名嬰兒,他們有一個患有自閉症的兄弟姊妹,這是一個高風險因素,這些嬰兒後來也被診斷出患有這種疾病。

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此外,有 212 名具有自閉症高風險因素的嬰兒後來沒有被診斷出此疾病;有 109 名沒有自閉症家族史的嬰兒,隨後也沒有被診斷為自閉症;其餘 29 名患有「脆性 X 染色體症」(Fragile X Syndrome)的嬰兒,因為一種稱為 FMR1 的 X 染色體基因突變引起發育障礙,這些嬰兒表現出一系列身體和行為障礙,約有一半同時符合自閉症的診斷標準。

研究人員發現,後來被診斷出自閉症嬰兒的 MRI 掃描與其他嬰兒在 6 個月大時相似。然而,在接下來的 6 個月中,相對於所有其他人,他們表現出異常的杏仁核生長,使得他們大腦杏仁核的體積在 12 個月時比其他人大 5%,在 24 個月時大 4%。

杏仁核的生長速度增加也與未來的自閉症行為有關,杏仁核生長速度最快的嬰兒在 24 個月時被診斷自閉症時,平均有更多的社會行為缺陷。

脆性 X 染色體症兒童的自閉症監測

該研究還發現,在患有脆性 X 染色體症的嬰兒中,其調節運動和程序學習的大腦區域「尾狀核」(Caudate)體積比所有其他人大了約 20%。尾狀核的大小也與之後的行為有關,患有脆性 X 染色體症的嬰兒在 12 個月時尾狀核較大,在 24 個月時表現出更多的重複行為。

沈馬克博士表示,杏仁核在前 12 個月時的異常生長,可能與控制自閉症兒童視覺處理的大腦其他部分生長改變有關。通常,隨著杏仁核成熟並開始將感覺輸入與情緒輸出連結,腦細胞之間未使用的連結被修剪以提高效率。由於視覺處理缺陷,自閉症的嬰兒可能無法獲得經由杏仁核處理的正確感覺資訊,這將限制神經修剪並可能導致杏仁核過度生長。

美國加州大學戴維斯分校(UC Davis)兒科教授海格曼醫師(Randi Hagerman)說,患有自閉症和脆性 X 染色體症的兒童,其治療通常在孩子 2 歲時開始。但有鑒於研究的新發現,海格曼醫師認為,更早期的治療可能是有價值的,且對於在脆性 X 染色體症兒童,療法可以搭配低劑量的藥物「舍曲林」(Sertraline),這有助於促進早期神經元發育,同時控制兒童的焦慮症狀。

文/孫珞軒、圖/巫俊郡

1.參考文獻:Subcortical Brain Development in Autism and Fragile X Syndrome: Evidence for Dynamic, Age- and Disorder-Specific Trajectories in Infancy

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