近日本土疫情延烧,甚至多名孩童确诊,让家长们人心惶惶。专家分享,前些日子收治久咳不止、肺部泛白的孩子,以为罹患
新冠肺炎 ,但筛检均为阴性;经详细检查后发现,竟是一颗由肋膜长出、大如手球的恶性肉瘤惹祸。
收治个案的中山医学大学附设医院儿童血液肿瘤科主治医师翁德甫表示,透过次世代基因定序 (NGS) 检查肿瘤恶性突变基因后,确认该肿瘤为 NTRK 基因融合变异所致,在给予新型标靶药物后,肿瘤已消失,持续追踪 1 年后仍稳定。
儿童癌症大都是基因突变所致
翁德甫指出,根据临床报告显示,台湾 18 岁以下的儿童或青少年,每年罹患癌症的新发病个案中,有超过一半为实体肿瘤。
而儿童癌症发生的原因与成人癌症不同,成人癌症常常与饮食、环境、生活习惯密切相关,如抽烟、喝酒、不良饮食所致;但儿童癌症则多为病童基因突变所致,与家族遗传、饮食或生活习惯无关。
翁德甫指出,人体细胞可以控制细胞的正常分裂与成长,然而儿童癌症发生的原因,往往就是促进细胞增生的「油门」基因与抑制细胞增生的「煞车」基因先后发生突变所导致。
他说:「因此,在治疗上,寻找合适的标靶药物,直接抑制突变的肿瘤基因,就会产生很好的疗效。」儿童癌症的治疗成功率高出成人许多,过去透过化学治疗、放射治疗或手术切除,治愈率都有近八成以上。
然而对于一些罕见恶性肉瘤,或是具有神经组织分化出的恶性肿瘤,由于容易对化疗或放疗产生抗药性,倘若手术无法完全切除,对医师而言,几乎可说是无计可施。
精准找出基因突变点再用药是趋势
翁德甫提到,肿瘤组织切片在病理染色下,虽然有机会可以检验出肿瘤标靶基因,但非常耗时、昂贵且敏感度不佳,因此,常无法提供足够的资讯给医师,进一步进行标靶药物的选择与治疗。
还好,运用次世代基因定序 (NGS) 能找到儿童少见癌症的致病基因突变后,若确定为 NTRK 基因融合所导致之恶性肿瘤,可透过标靶药物精准抑制 TRK 致病基因过度活化,让肿瘤缩小,进而接受后续手术切除;倘若无法切除,也可持续服用标靶药物,抑制肿瘤生长。
儿童癌症是每位父母亲的痛,翁德甫说:「曾听闻家长说,世界上比自己罹患癌症更可怕的事,就是自己的小孩罹患癌症!」然而,面对困难或罕见的儿童癌症,唯有不断寻找更进步、更准确的诊断与治疗方式,才能让病童恢复健康。
文 / 黄慧玫、图 / 何宜庭
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