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台灣之光!台大醫成功研發AADC缺乏症基因治療 助罕病童獲新生

台灣目前公告罕見疾病達 240 種,其中,「芳香族 L-胺基酸脫羧酶(AADC)」缺乏症是一種遺傳性、罕見兒童疾病,這類患者嬰兒時期就出現情緒不穩、餵食困難、全身癱軟等問題,台大醫院團隊研發 AADC 缺乏症基因治療,不僅成功改善病童嚴重病症,更是首例本土研發獲得歐盟許可上市的藥物,也是台灣生技之光。

根據國民健康署資料顯示,截至今年 6 月,台灣有 60 位 AADC 缺乏症患者,此病為DDC基因的先天性缺陷,造成嚴重的動作障礙,這類患者自嬰兒時期就出現各種問題,比如,每隔不久,患者就要經歷長達數小時類似癲癇發作的症狀(稱動眼危象),無法進食和休息,或是出現餵食困難、眼皮下垂、昏睡、體溫不穩、肢體張力低下睡眠障礙、驚嚇反射強等症狀。

AADC 缺乏症基因治療 獲歐盟上市許可

此次台大醫院團隊研發的「AADC 缺乏症基因治療」,自 2007 年開始發展,日前歐洲藥品管理局(European Medicines Agency, EMA)同意授予這項基因治療藥物的上市許可。據了解,該治療法為由 AAV 腺相關病毒經過馴化、無毒性後,將帶有功能的 AADC 基因,注射到人體腦部,使得缺乏的基因一直在大腦中被複製,得以治療病症。

台大醫院基因醫學部胡務亮醫師是研發該療法的重要推手,在醫院團隊幫助下,第一位患童琦琦於 2010 年 2 月經由衛福部同意以恩慈療法展開基因治療,也成為全球首例接受基因治療的 AADC 缺乏症病童。

截至 2011 年底,共有 8 位病童審查通過後,順利完成腦部基因治療手術,由台大醫院於 2014 年 8 月起陸續執行臨床試驗第一、二期,以及二 B 期,截至 2020 年止共有 30 名病童接受基因治療。

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10歲病童 治療後嚴重病症大幅改善

一名 10 歲小朋友奕旭就是 AADC 缺乏症的患者,奕旭媽媽表示,他剛出生其實和一般嬰兒一樣沒有異狀,後來發現他無法吞嚥、一直吐舌頭、全身癱軟,全身無力改變姿勢動作,在接受治療 3 個月後,他已經學會抬頭、翻身;治療一年半之後,他可以站立、手能揮動;在治療五年後,奕旭已經可以隨心所欲搬動家中玩具,而在手術之前,奕旭只能吃流質食物,治療後,已經可以開始吃米飯等固體食物。

奕旭媽媽強調,奕旭治療前和治療後落差很大,現在會表達情緒,但手術前他完全沒有任何的臉部表情。

罕病基金會創辦人陳莉茵則提到,這件事雖然值得慶賀、開心,但如何進入台灣市場,獲得健保給付,又是漫長的一條路,她希望,這項基因治療有朝一日能被健保給付。

文/林汪靜、圖/蘇鈺婷

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